Změna v FIC1/ATP8B1 genu - nový vzácný typ mutace spojený s benigní rekurentní intrahepatální cholestázou

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F04%3A00002100" target="_blank" >RIV/00216208:11150/04:00002100 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Indel in the FIC1/ATP8B1 gene - a novel rare type of mutation associated with benign recurrent intrahepatic cholestasis

Popis výsledku v původním jazyce

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare inherited liver disease characterized by recurrent attacts of severe cholestasis with no progression to end stage liver disease. Three mutations in BRIC have been reposted so far. A novel rare type insertion-deletion mutation, also called indel formation was found in exon 24 of ATP8B1 in our patient.

Název v anglickém jazyce

Indel in the FIC1/ATP8B1 gene - a novel rare type of mutation associated with benign recurrent intrahepatic cholestasis

Popis výsledku anglicky

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare inherited liver disease characterized by recurrent attacts of severe cholestasis with no progression to end stage liver disease. Three mutations in BRIC have been reposted so far. A novel rare type insertion-deletion mutation, also called indel formation was found in exon 24 of ATP8B1 in our patient.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Hepatology Research

ISSN

1386-6346

e-ISSN

—

Svazek periodika

30

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

IE - Irsko

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

1-3

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—