CDG: nový případ kombinovaného defektu biosyntézy N- a O- glykanů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F06%3A00004210" target="_blank" >RIV/00216208:11150/06:00004210 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00179906:_____/06:00000083

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans

Popis výsledku v původním jazyce

A boy with a distinct clicical symptomatology (psychomotor retardation, microcephaly, multiple dysmorphic features, Ladd´s syndrome, strabismus, nystagmus, myopia, hypertrichosis, etc.) was detected at the agc of 3.5 years by a screening for congenital disorders of (N-) glycosylation (CDG). However, symptoms typical for the most common CDG type Ia (lipodystrophy, inverted nipples and cerebellar hypoplasia) were not present. The biochemical finding by isoelectric focusing of serum transferrin corresponded to that of the CDG type II, however, next analyses revealed a rare combined defect of N- and O-glycosylation. Without detailed information, the prenatal diagnosis in the next pregnancies was not available; fortunately, both siblings are healthy.

Název v anglickém jazyce

CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans

Popis výsledku anglicky

A boy with a distinct clicical symptomatology (psychomotor retardation, microcephaly, multiple dysmorphic features, Ladd´s syndrome, strabismus, nystagmus, myopia, hypertrichosis, etc.) was detected at the agc of 3.5 years by a screening for congenital disorders of (N-) glycosylation (CDG). However, symptoms typical for the most common CDG type Ia (lipodystrophy, inverted nipples and cerebellar hypoplasia) were not present. The biochemical finding by isoelectric focusing of serum transferrin corresponded to that of the CDG type II, however, next analyses revealed a rare combined defect of N- and O-glycosylation. Without detailed information, the prenatal diagnosis in the next pregnancies was not available; fortunately, both siblings are healthy.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

European Journal of Pediatrics

ISSN

0340-6199

e-ISSN

—

Svazek periodika

165

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

203-204

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—