Dvojitá zárodečná mutace RET protoonkogenu u příbuzných s MEN 2A a MEN 2B

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F06%3A00004343" target="_blank" >RIV/00216208:11150/06:00004343 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/06:860 RIV/00179906:_____/06:00000138 RIV/00216208:11110/06:00009796 RIV/00064165:_____/06:00001458

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Double Germline Mutations in the RET Proto-oncogene in MEN 2A and MEN 2B Kindreds

Popis výsledku v původním jazyce

We have detected double germline mutations in 2 different exons on the same RET allele in two MEN 2 families. In the MEN 2A family, double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) was detected. In the MEN 2B family, besides the classical germline mutation in exon 16 (Met918Thr) a second germline mutation in exon 13 (Tyr791Phe) was found. This study revealed that MEN 2 syndromes can also be caused by double germline mutations in the RET proto-oncogene and these families can be added to small worldwide cohort of families with multiple germline mutations.

Název v anglickém jazyce

Double Germline Mutations in the RET Proto-oncogene in MEN 2A and MEN 2B Kindreds

Popis výsledku anglicky

We have detected double germline mutations in 2 different exons on the same RET allele in two MEN 2 families. In the MEN 2A family, double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) was detected. In the MEN 2B family, besides the classical germline mutation in exon 16 (Met918Thr) a second germline mutation in exon 13 (Tyr791Phe) was found. This study revealed that MEN 2 syndromes can also be caused by double germline mutations in the RET proto-oncogene and these families can be added to small worldwide cohort of families with multiple germline mutations.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes

ISSN

0947-7349

e-ISSN

—

Svazek periodika

114

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

192-196

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—