Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F11%3A10105369" target="_blank" >RIV/00216208:11150/11:10105369 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00179906:_____/11:10105369

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika

Popis výsledku v původním jazyce

Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu. Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací. Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají. Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2. Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen. Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory. Chirurgická fixace nestabilní

Název v anglickém jazyce

Loeys-Dietz syndrome, type II - case report

Popis výsledku anglicky

Loyes-Dietz (LDS) is an autosomal dominant disease. LDS is characterized by vascular findings and skeletal manifestations. Two types od LDS have been describe. Approximately 75% of affected individuals have type I with craniofacial manifestations; approximately 25% have LDS type II with cutaneous manifestations. LDSI and LDSII are clinical continuum. The severity of LDS is due to high mortality at young age and high incidence of pregnancy-related complications. The diagnosis of LDS is based on characteristic clinical findings in the proband and family members and molecular genetic testing of TGFBR1 and TGFBR2. No differences in fenotype are observed between individuals with mutations in TGFBR1 and TGFBR2. Aortic dissection occurs at smaller aortic diameters than observed in Marfan syndrome and vascular disease is not limited to the aortic root. Aneurysma are amenable to early surgical intervention. Beta-adrenergic blockers are used to reduce hemodynamic stress. Surgical fixation of cer

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gynekolog

ISSN

1210-1133

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

216-221

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—