MonoMAC syndrome with GATA2 novel mutation: A case report
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F22%3A10454285" target="_blank" >RIV/00216208:11150/22:10454285 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00179906:_____/22:10454285
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=xacPZilJZ~" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=xacPZilJZ~</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.lrr.2022.100346" target="_blank" >10.1016/j.lrr.2022.100346</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
MonoMAC syndrome with GATA2 novel mutation: A case report
Popis výsledku v původním jazyce
GATA2 deficiency was first identified in 2011 and have been reported over 500 individuals with GATA2 mutations. The onset of symptoms ranges from early childhood to late adulthood but very often the diagnosis is made between adolescence and early adulthood. These patients can be relatively asymptomatic or have life threatening diseaseas (myelodysplastic syndrome, acute leukemia). We describe case of 30-years old women with GATA2 novel mutation who present by primary lymphedema, myelodysplastic changes in bone marrow, monocytopenia and history of several recurrent infections (bacterial, mycobacterial). The case illustrates the diagnostic difficulties in identifying GATA2 deficiencies.
Název v anglickém jazyce
MonoMAC syndrome with GATA2 novel mutation: A case report
Popis výsledku anglicky
GATA2 deficiency was first identified in 2011 and have been reported over 500 individuals with GATA2 mutations. The onset of symptoms ranges from early childhood to late adulthood but very often the diagnosis is made between adolescence and early adulthood. These patients can be relatively asymptomatic or have life threatening diseaseas (myelodysplastic syndrome, acute leukemia). We describe case of 30-years old women with GATA2 novel mutation who present by primary lymphedema, myelodysplastic changes in bone marrow, monocytopenia and history of several recurrent infections (bacterial, mycobacterial). The case illustrates the diagnostic difficulties in identifying GATA2 deficiencies.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Leukemia Research Reports
ISSN
2213-0489
e-ISSN
2213-0489
Svazek periodika
18
Číslo periodika v rámci svazku
JAN
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
100346
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85137619546