Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11310%2F14%3A10281962" target="_blank" >RIV/00216208:11310/14:10281962 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/14:10281962 RIV/00064165:_____/14:10281962

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients

Popis výsledku v původním jazyce

Defects of the SHOX gene (short stature homeobox-containing gene) or its regulatory sequences have been obviously associated with Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer syndrome, and idiopathic short stature. We have analysed an association of a small common ~4,9kb deletion (L05101), ~200kb downstream of SHOX gene nearby its known regulatory sequences. We confirmed that this small PAR1 deletion represents a non-pathogenic polymorphism.

Název v anglickém jazyce

Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients

Popis výsledku anglicky

Defects of the SHOX gene (short stature homeobox-containing gene) or its regulatory sequences have been obviously associated with Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer syndrome, and idiopathic short stature. We have analysed an association of a small common ~4,9kb deletion (L05101), ~200kb downstream of SHOX gene nearby its known regulatory sequences. We confirmed that this small PAR1 deletion represents a non-pathogenic polymorphism.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10327" target="_blank" >NS10327: Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu</a><br>

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Genetics

ISSN

0022-1333

e-ISSN

—

Svazek periodika

93

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

IN - Indická republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

505-508

Kód UT WoS článku

000343508900025

EID výsledku v databázi Scopus

—