Jsou varianty v genu pro ACTN3 determinantem výkonu ve sprintech a v explosivně-silových sportovních disciplínách?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11510%2F11%3A10105253" target="_blank" >RIV/00216208:11510/11:10105253 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Jsou varianty v genu pro ACTN3 determinantem výkonu ve sprintech a v explosivně-silových sportovních disciplínách?

Popis výsledku v původním jazyce

Přibližně jedna miliarda lidí na celém světě zcela postrádá ?-aktinin-3 díky homozygotní variantě polymorfismu (R577X) v genu pro ?-aktinin-3 (ACTN3). Absence proteinu ?-aktininu-3 není asociována s patologickým genotypem, avšak z hlediska fenotypového projevu se zjistilo, že frekvence mutované X alely a zejména genotypu XX je významně nižší u sprintérů a silově trénovaných jedinců. Naše práce shrnuje nedávné studie zabývající se hodnocením frekvence polymorfismu R577X u různých sportujících populací apředkládá přehled nejnovějších poznatků popisujících možný fyziologický mechanismus. Přestože existuje mnoho důkazů o existenci vztahu mezi polymorfismem R577X a výkonností v rychlostních a silově-rychlostních disciplínách, zřejmě jím nelze objasnit kompletní genetickou podstatu sprintérského fenotypu.

Název v anglickém jazyce

Is a performance in sprint and other explosive sport events conditioned by variants in ACTN3 gene?

Popis výsledku anglicky

There is a common polymorphism (R577X) in ACTN3 gene that results in absence of alpha-actinin-3 in more than one billion people worldwide. Absence of alpha-actinin-3 is not associated with an obvious disease phenotype. Those who are engaged in sprint orpower activities have a lower incidence of alpha-actinin-3 deficiency than the general population. We focused on recently published studies involving frequency evaluations of R577X in different groups of athletes including papers related to possible physiological explanation in this regard. However, there is a strong association between R577X polymorphism and sprint or power functioning, a complete genetic nature of sprint performance can not be explained by referred polymorphism.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

AK - Sport a aktivity volného času

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká kinantropologie

ISSN

1211-9261

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

11-15

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—