Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F05%3A00031490" target="_blank" >RIV/00216224:14110/05:00031490 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209775:_____/05:#0000031
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
Popis výsledku v původním jazyce
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.
Název v anglickém jazyce
Homozygous familial defective apo B-100 in seven years old girl.
Popis výsledku anglicky
The first case of child with homozygous familial defective apolipoprotein B-100 (FDB) in the Czech Republic is presented. Both parents are FDB heterozygotes with high risk of premature cardiovascular disease. Affected girl is symptom free but total choleterol level reached 11.7 mmol/l. Hypolipidemic statin therapy was started in prepubertal period.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)