Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F06%3A00017792" target="_blank" >RIV/00216224:14110/06:00017792 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/06:00004830 RIV/00064165:_____/06:00000514 RIV/00216208:11130/06:348
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
Popis výsledku v původním jazyce
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. 11 pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku vyskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivost (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčiny (5/11), zvracení
Název v anglickém jazyce
Globoid Leukodystrophy (Krabbe´s Disease). A Series of Czech Patients and a Survey of Current Views of Biology and Differential Diagnosis
Popis výsledku anglicky
Globoid leukodystrophy (Krabbe disease) is a rare demyelinating disorder affecting both the central and peripheral myelin. The nature of the disease is deficient activity of lysosomal enzyme galactocerebrosidase. Based on the age at the first clinical symptoms, there are 4 types of the disease recognized: infantile form and 3 forms with later onset (late infantile, juvenile, adult). The report aimed at the survey of Czech patients diagnosed during 26 years. A set involves 14 patients. 11 of them had infantile form, 2 patients late infant form, and 1 patients adult form. By 6 months of age the patients with the infantile form manifested the following symptoms: retardation or regression of development (11/11), high irritability (11/11), problems with food intake (8/11), increased muscle tone (8/11) with simultaneous decrease (6/11) as well as increase (1/11) of tendon reflex, spastic pyramidal signs (7/11), convulsions (6/11), fever of unclear etiology (3/11), attacks of opisthotonus (6/
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR8124" target="_blank" >NR8124: FXTAS(premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom) - rozšíření diagnostiky molekulárně geneticky diagnostikovatelných hereditárních ataxií s kontinuálním sledováním rodin pacientů v České republice</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
69/102
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
FI - Finská republika
Počet stran výsledku
11
Strana od-do
200-210
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—