Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F06%3A00018551" target="_blank" >RIV/00216224:14110/06:00018551 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

A de novo mutaton K557E was detected in the C-terminus of KCNQ1 gene, coding the alpha-subunit of IKs channel, in a family with long QT syndrome. We observed a 110 mV shift of the voltage dependence of activation to the right, deceleration of activationand deceleration of deactivation of IKs.

Název v anglickém jazyce

Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Popis výsledku anglicky

A de novo mutaton K557E was detected in the C-terminus of KCNQ1 gene, coding the alpha-subunit of IKs channel, in a family with long QT syndrome. We observed a 110 mV shift of the voltage dependence of activation to the right, deceleration of activationand deceleration of deactivation of IKs.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

ED - Fyziologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů