Nový typ hyper-IgM syndromu nevázaného na chromozóm X s růstovou retardací a vývojem lymfomu

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F06%3A00024058" target="_blank" >RIV/00216224:14110/06:00024058 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00159816:_____/06:#0000362
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.
Popis výsledku v původním jazyce
HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.
Název v anglickém jazyce
A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.
Popis výsledku anglicky
HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NR7981" target="_blank" >NR7981: Lymfocytární subpopulace u pacientů s humorálními imunodeficity</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)