Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00022279" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00022279 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/07:#0000393
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
Popis výsledku v původním jazyce
We report a sporadic case of congenital muscular dystrophy (CMD) in a 13-year-old girl with early manifestation of muscle weakness and hypotonia, severe contractures, bulbar syndrome, progressive external ophtalmoplegia, and white matter changes on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain.
Název v anglickém jazyce
An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
Popis výsledku anglicky
We report a sporadic case of congenital muscular dystrophy (CMD) in a 13-year-old girl with early manifestation of muscle weakness and hypotonia, severe contractures, bulbar syndrome, progressive external ophtalmoplegia, and white matter changes on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Eur J Paediatr Neuro
ISSN
1090-3798
e-ISSN
—
Svazek periodika
11
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
381
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—

Popis výsledku