Hyper IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla poznána genetická podstata

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F08%3A00028214" target="_blank" >RIV/00216224:14110/08:00028214 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00159816:_____/08:#0000344

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hyper IgE syndrom - další z primárních imunodeficitů, u něhož byla poznána genetická podstata

Popis výsledku v původním jazyce

Hyper IgE syndrom je komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Poruchy imunitního systému se projevují dermatitidou připomínající atopický ekzém, dále recidivujícími stafylokokovými abscesy kůže a pneumoniemi s tvorbou pneumatocele. Postižení muskuloskeletálního aparátu se projevuje typickým obličejem s hrubými rysy, hyperextenzibilitou kloubů, výskytem skoliózy a zvýšenou lomivostí kostí. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie. Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3

Název v anglickém jazyce

Hyper IgE syndrome - another primary immunodeficiency with resolved genetic cause

Popis výsledku anglicky

Hyper-IgE syndrome is a complex multisystem disease affecting predominantly immune and musculoskeletal systems, also dental abnormalities are frequent. Immune system disturbances manifest by dermatitis resembling atopic eczema, and recurrent and severe infections affecting skin and respiratory system. Musculoskeletal abnormalities include abnormal face with coarse appearance, pathological fractures, joint hyperextensibility and scoliosis. High serum IgE levels and eosinophilia comprise typical laboratory signs. STAT3 mutations were recently recognized as a genetic cause of the disease.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EC - Imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR9192" target="_blank" >NR9192: Screening mutací a polymorfismů v genu pro neonatální Fc receptor u pacientů s primárními poruchami tvorby protilátek</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—