Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F09%3A00035139" target="_blank" >RIV/00216224:14110/09:00035139 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00159816:_____/09:#0000254
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Název v anglickém jazyce
Papillon-Lefevre syndrome: case report
Popis výsledku anglicky
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was foundthat PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)