Wiskottův-Aldrichův syndrom - onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F09%3A00035402" target="_blank" >RIV/00216224:14110/09:00035402 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209775:_____/09:#0000012 RIV/00064203:_____/09:5193 RIV/00216208:11130/09:5193

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Wiskottův-Aldrichův syndrom - onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby.

Popis výsledku v původním jazyce

Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícího multifunkční intracelulární protein WASp. Klinicky se onemocnění manifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácením z dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů s WAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů.

Název v anglickém jazyce

Wiskott-Aldrich Syndrome - Disease requiring early transplantation of hemopoietic stem cells.

Popis výsledku anglicky

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked disorder characterized by small size platelet thrombocytopenia, immunodeficiency and eczema. The disease is caused by the WASP gene mutations. Case reports of six WAS patients treated with stem cells transplantation are presented.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

64

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—