A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00043735" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00043735 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/10:#0000924

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene

Popis výsledku v původním jazyce

Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alfa (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL eith a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates bfrom fusion of PML exon4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.

Název v anglickém jazyce

A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene

Popis výsledku anglicky

Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alfa (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL eith a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates bfrom fusion of PML exon4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Molecular diagnosis and therapy

ISSN

1177-1062

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000277721300007

EID výsledku v databázi Scopus

—