Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00051436" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00051436 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylovysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.
Název v anglickém jazyce
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History
Popis výsledku anglicky
An unusual case of fetal polycystic kidney disease is reported. Oligohydramnios and enlarged hyperechogenic kidneys were found at 21 weeks. The pregnancy was terminated and fetal autopsy performed. The histopathologic pattern of fetal kidneys raised suspicion of ADPKD. The mothers diagnosis was established only after the abortion of the affected fetus. She had no symptoms of the disease. Multigenerational involvement was revealed on the mothers side. Mechanisms leading to prenatal ADPKD and prognosis ofthe pediatric patients are discussed.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FP - Ostatní lékařské obory
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství
ISSN
1210-7875
e-ISSN
—
Svazek periodika
46/55
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
68-71
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—