Ataxia telangiectasia (syndrom Louis-Barove)

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00069487" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00069487 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Ataxia telangiectasia (syndrom Louis-Barove)

Popis výsledku v původním jazyce

Autoři sdělení předkládají kazuistiku 10leté pacientky s tímto vzácným autozomálně recesivně dědičným syndromem chromosomální instability, kterou měli možnost pozorovat na svém pracovišti. Jednalo se o charakteristické známky této fakomatózy s progredující cerebelární ataxii, okulokutánními příznaky ve formě teleangiectasii s následným rozvojem okulomotorické apraxie a měnlivé ezotropie.

Název v anglickém jazyce

Ataxia telangiectasia (Louis-Bar´s syndrome)

Popis výsledku anglicky

The authors present a case report of 10-year patient with this rare autosomal recessive hereditary syndrome of chromosomal instability, which had the opportunity to observe in their workplace. It was the characteristic signs of this facomatosis with progressive cerebellar ataxia, teleangiectasia with subsequent development of oculomotor apraxia and changeable esotropia.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

IV. Oftalmologické sympozium Čeladná 2010 - sborník abstrakt

ISBN

9788025484906

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

21

Název nakladatele

Oční klinika FN Ostrava

Místo vydání

Ostrava

Místo konání akce

Čeladná

Datum konání akce

1. 1. 2010

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—