Brugada syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00052180" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00052180 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Brugada syndrom

Popis výsledku v původním jazyce

Brugada syndrom (BrS) je spolu se syndromem dlouhého intervalu QT jedním z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných arytmogenních syndromů. Jde o primární poruchu elektrické srdeční činnosti projevující se elevací úseku ST v pravém prekordiu. BrS je zodpovědný za více než 4 % všech případů náhlé smrti a až za 20 % případů náhlé smrti u pacientů bez strukturálního poškození srdce. V roce 1998 byly u pacientů s BrS identifikovány první mutace v genu kódujícím strukturu sodíkového kanálu v srdci.Dnes je již známo několik set mutací v minimálně 8 genech spojených s rozvojem tohoto syndromu. U mnoha z nich jsou podrobně známy důsledky pro funkci postižených srdečních iontových kanálů, případně, díky využití matematického modelování, i pravděpodobné důsledky dysfunkce kanálů pro srdeční elektrofyziologii jako celek. Přes intenzivní studium mnoha vědeckých týmů a formulaci několika hypotéz však doposud nebyly patofyziologické mechanizmy vzniku arytmií u BrS plně objasněny.

Název v anglickém jazyce

Brugada syndrome

Popis výsledku anglicky

Brugada syndrome (BrS) is, along with the long QT syndrome, one of the most frequently diagnosed inherited arrhythmogenic syndromes. It is a primary electric heart disease manifested by ST segment elevations in the right precordial leads. BrS is responsible for more than 4% of all sudden deaths and at least 20% of sudden deaths in patients with structurally normal hearts. In 1998, the first mutations in the gene coding the structure of the cardiac sodium channel were identified in patients with BrS. Nowadays, several hundreds of mutations in at least 8 genes have been already associated with BrS. Functional consequences of many of these mutations on the molecular level have been revealed and, in some of them, even the consequences for the overall cardiac electrophysiology were suggested thank to the mathematical modelling. However, despite intense study of many scientific teams and formulation of several hypotheses, arrhythmogenic mechanisms in BrS have not been fully elucidated yet.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

57

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

551-560

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—