Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00055498" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00055498 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/11:#0001500

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Fibrilace komor - první klinický projev myotonické dystrofie

Popis výsledku v původním jazyce

Myotonická dystrofie typ 1 (MD1) je autosomálně dominantní onemocnění příčně pruhované i hladké svaloviny. Klinická symptomatologie choroby zahrnuje nejen svalové projevy, ale další příznaky pramení z postižení zejména srdce, očí, centrálního nervového systému nebo některých žláz s vnitřní sekrecí. V kazuistice je prezentován chlapec, u kterého byla v 10 letech diagnostikována asymptomatická MD1. V dalším období pak nebyl nejen neurologicky sledován, ale ani nikdy kardiologicky vyšetřen. V 17 letech přisportu zkolaboval a byla u něho zaznamenána závažná fibrilace komor. Následně byl chlapec komplexně vyšetřen a jako prevence další možné dysrytmie mu byl zaveden implantabilní kardioverter defibrilátor. Sdělení má připomenout, že svalová onemocnění mohou mít i některé jiné, nezřídka opomíjené doprovodné projevy.

Název v anglickém jazyce

Ventricular fibrillation as an initial clinical manifestation of myotonic dystrophy

Popis výsledku anglicky

Ventricular fibrillation as an initial clinical manifestation of myotonic dystrophy Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is an autosomal dominant disease affecting both striated and smooth muscle. Clinical symptomatology of the disease includes not only muscular manifestations but also other symptoms resulting, in particular, from the involvement of the heart, eyes, central nervous system or some endocrine glands. A case report is presented of a boy who was diagnosed with asymptomatic MD1 at the age of ten years old. In the subsequent period, he had not been under neurological observation and had never undergone cardiological evaluation. At the age of 17, he had collapsed during sports and was found to have severe ventricular fibrillation. Subsequently, theboy underwent a comprehensive evaluation and had an implantable cardioverter-defibrillator inserted as a prevention of further possible dysrhythmia.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

336-338

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—