Juvenile polyposis syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00064214" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00064214 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/12:#0000320 RIV/00216208:11130/12:8422 RIV/00064203:_____/12:8422
Výsledek na webu
<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
slovinština
Název v původním jazyce
Juvenilný polypózny syndróm
Popis výsledku v původním jazyce
Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4.
Název v anglickém jazyce
Juvenile polyposis syndrome
Popis výsledku anglicky
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glandsfilled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/ED2.1.00%2F03.0101" target="_blank" >ED2.1.00/03.0101: Regionální centrum aplikované molekulární onkologie (RECAMO)</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Svazek periodika
25
Číslo periodika v rámci svazku
Supplement 1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
"S16"-"S17"
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—