Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F13%3A00069385" target="_blank" >RIV/00216224:14110/13:00069385 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/13:#0002074
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podklademje dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením.
Název v anglickém jazyce
Gitelman's Syndrome Associated with Tetany - a Case Report
Popis výsledku anglicky
Tetany is a condition of increased neuromuscular excitalility with variable clinical manifestations. Tetany is a most frequently associated with Gitelman s syndrome. It is a salt-losing renai tubulopathy that is characterized by hypokaiaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and hyperre-mnemic-hyperaidosteronism. This case study describes a 16-year-old girl with two undi-agnosed episodes of normocaicaemic tetary. Following the third manifestation of tetany, a large battery of laboratory tests was performed and, based on these data, clinical diagnosis of Gitelman s syndrome was made. Diagnosis of Gitelman s syndrome was confirmed by gene-sequencing analysis.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
76
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
634-636
Kód UT WoS článku
000331987000017
EID výsledku v databázi Scopus
—