Ocular involvement in patients with heritable connective tissue diseases

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00076234" target="_blank" >RIV/00216224:14110/14:00076234 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Postihnutie oka pri vrodených chorobách spojiva

Popis výsledku v původním jazyce

Vrodené choroby spojiva predstavujú skupinu chorôb, ktorá je charakterizovaná výskytom kvantitatívne alebo kvalitatívne abnormálneho kolagénu v dôsledku určitej genetickej mutácie, ktoré zapríčiňujú špeciálne príznaky. Marťanov syndróm, Ehlersov-Danlosovsyndróm, osteogenesis imperfecta, Sticklerov syndróm a benígny konštitučný hypermobilný syndróm patria v tejto skupine k najčastejším a prejavujú sa znakmi a príznakmi, ktoré popri podpornom a pohybovom systéme postihujú aj kardiovaskulárny systém a oči. Postihnutie očí je v tejto skupine chorôb najčastejšie pri vaskulárnom a kyfoskoliotickom Ehlersovom-Danlosovom syndróme so stenčením steny očného bulbu a hroziacou spontánnou perforáciou a tiež pri Sticklerovom syndróme s rizikom odlúpenia sietnice. Diagnostický proces pri týchto chorobách si, popri ďalších špecialistoch, vyžaduje aj účasť oftalmológa.

Název v anglickém jazyce

Ocular involvement in patients with heritable connective tissue diseases

Popis výsledku anglicky

Heritable connective tissue diseases are the group of diseases which is characterized by abnormal quality or quantity of collagen, following certain genetic mutations in individual locations which cause special symptoms. Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, osteogenesis imperfecta, Stickler syndrome and benign hypermobility syndrome are the most frequent ones that exhibit signs and symptoms not only in the musculoskeletal system but also in the cardiovascular system and the eyes. Ocular involvementin this group of diseases is most frequently present in patients with the vascular and kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlose syndrome with thinning of the bulbar wall and risk of spontaneous bulbar perforation and in Stickler syndrome patients with the risk of retinal detachment. The diagnosis of these diseases should involve an ophthalmologist and other specialists.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Slovenský lekár

ISSN

1335-0234

e-ISSN

—

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

5-6/2014

Stát vydavatele periodika

SK - Slovenská republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

81-84

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—