mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00078899" target="_blank" >RIV/00216224:14110/14:00078899 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/14:#0000565 RIV/65269705:_____/14:00062441
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou
Popis výsledku v původním jazyce
Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézív centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života.
Název v anglickém jazyce
mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis
Popis výsledku anglicky
Tuberous sclerosis (tuberous sclerosis complex, TSC) is a neurocutaneous syndrome that results from a germline mutation in TSC1 or TSC2 genes. An incidence of TSC is approximately 1 in 6000 live births. TSC is characterized by involvement of central nervous tissues and other organ systems. The pathogenic activation of mTORC1 leads to the development of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) and renal angiomyolipoma (AML) in TSC patients. Blocking this pathway using mTOR inhibitors has the potentialto reduce the volume of SEGA and AML as documented in phase 3 studies. Long term follow-up and early therapeutical intervention should lead to the reduction of mortality and morbidity and quality of life improvement in TSC patients.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Postgraduální medicína
ISSN
1212-4184
e-ISSN
—
Svazek periodika
16
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
880-886
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—