A novel variant of FGFR3 causes proportionate short stature
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F15%3A00083441" target="_blank" >RIV/00216224:14110/15:00083441 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1530/EJE-14-0945" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1530/EJE-14-0945</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1530/EJE-14-0945" target="_blank" >10.1530/EJE-14-0945</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A novel variant of FGFR3 causes proportionate short stature
Popis výsledku v původním jazyce
Objective: Mutations of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) cause various forms of short stature, of which the least severe phenotype is hypochondroplasia, mainly characterized by disproportionate short stature. Testing for an FGFR3 mutationis currently not part of routine diagnostic testing in children with short stature without disproportion. Design: A three-generation family A with dominantly transmitted proportionate short stature was studied by whole-exome sequencing to identify the causal gene mutation. Functional studies and protein modeling studies were performed to confirm the pathogenicity of the mutation found in FGFR3. We performed Sanger sequencing in a second family B with dominant proportionate short stature and identified arare variant in FGFR3.
Název v anglickém jazyce
A novel variant of FGFR3 causes proportionate short stature
Popis výsledku anglicky
Objective: Mutations of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) cause various forms of short stature, of which the least severe phenotype is hypochondroplasia, mainly characterized by disproportionate short stature. Testing for an FGFR3 mutationis currently not part of routine diagnostic testing in children with short stature without disproportion. Design: A three-generation family A with dominantly transmitted proportionate short stature was studied by whole-exome sequencing to identify the causal gene mutation. Functional studies and protein modeling studies were performed to confirm the pathogenicity of the mutation found in FGFR3. We performed Sanger sequencing in a second family B with dominant proportionate short stature and identified arare variant in FGFR3.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
European Journal od Endocrinology
ISSN
0804-4643
e-ISSN
—
Svazek periodika
172
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
763-770
Kód UT WoS článku
000357212600020
EID výsledku v databázi Scopus
—