Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00087593" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00087593 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/16:00063974 RIV/00159816:_____/16:00063974
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/bjd.13918" target="_blank" >10.1111/bjd.13918</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
Popis výsledku v původním jazyce
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) represents a heterogeneous group of disorders of epidermal cornification. Nine genes have been identified to be causative of ARCI, including TGM1 1,2 , ABCA12 3 , NIPAL4 4 , CYP4F22 5 , ALOX12B, ALOXE3 6 , PNPLA1 7 , LIPN 8 , and CERS3 9 . ARCI is rare, with a reported prevalence 1 in 200,000 in European and northern American populations 10 . We started DNA analysis of ARCI in 2012 when PCR-direct sequencing of the TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, and CYP4F22 genes was introduced and patients were analysed step by step for mutations in these genes.
Název v anglickém jazyce
Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic
Popis výsledku anglicky
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) represents a heterogeneous group of disorders of epidermal cornification. Nine genes have been identified to be causative of ARCI, including TGM1 1,2 , ABCA12 3 , NIPAL4 4 , CYP4F22 5 , ALOX12B, ALOXE3 6 , PNPLA1 7 , LIPN 8 , and CERS3 9 . ARCI is rare, with a reported prevalence 1 in 200,000 in European and northern American populations 10 . We started DNA analysis of ARCI in 2012 when PCR-direct sequencing of the TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, and CYP4F22 genes was introduced and patients were analysed step by step for mutations in these genes.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
British Journal of Dermatology
ISSN
0007-0963
e-ISSN
—
Svazek periodika
174
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
405-407
Kód UT WoS článku
000370014600031
EID výsledku v databázi Scopus
—