Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00092627" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00092627 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex

Popis výsledku v původním jazyce

We are presenting the case report of 9 year old boy with tuberous sclerosis complex. Within that he has angiomyolipomas of kidneys, bilateral hamartomas of retina, pharmacoresistant epilepsy, hypothyreosis. 11/2014 he was diagnosed with malignant PEComa in the abdominal cavity with the residual disease after the surgery.

Název v anglickém jazyce

Germinal mutation of PDGFRalpha in patient with tuberous sclerosis complex

Popis výsledku anglicky

We are presenting the case report of 9 year old boy with tuberous sclerosis complex. Within that he has angiomyolipomas of kidneys, bilateral hamartomas of retina, pharmacoresistant epilepsy, hypothyreosis. 11/2014 he was diagnosed with malignant PEComa in the abdominal cavity with the residual disease after the surgery.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů