Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00100693" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00100693 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P&lt;0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P&lt;0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.

Název v anglickém jazyce

Variability in the vitamin D receptor gene and prediction of Barrett's esophageal and / or adenocarcinoma esophagus in patients with gastroesophageal reflux disease

Popis výsledku anglicky

The aim of the pilot study was to analyze three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VDR gene in healthy controls and patients with nonerosive reflux disease (NERD), reflux esophagitis (RE), Barrett's esophagus (BE) and esophageal adenocarcinoma (EAC) in the Czech population.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30219 - Gastroenterology and hepatology

Projekt

<a href="/cs/project/GB14-37368G" target="_blank" >GB14-37368G: Centrum orofaciálního vývoje a regenerace</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů