Novel complex mutation in NPM1 gene in patient with acute myeloid leukemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F17%3A00095625" target="_blank" >RIV/00216224:14110/17:00095625 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/17:00066860

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2016.1213832" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2016.1213832</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2016.1213832" target="_blank" >10.1080/10428194.2016.1213832</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Novel complex mutation in NPM1 gene in patient with acute myeloid leukemia

Popis výsledku v původním jazyce

Somatic heterozygous mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) are the most frequent mutations in acute myeloid leukemia (AML) patients. Mutations occur in approximately one-third of all adult patients with AML and in one half of cytogenetically normal AML patients (CN-AML). Mutations are mostly insertions that cluster within exon 11 – at the level of transcript (Ensembl transcript ref ENST00000296930, 1758 base pairs [bp]) it means within exon 12 – at the level of genomic DNA (Ensembl gene ref ENSG00000181163, NCBI Gene ref 4869 related to the Ensembl transcript ref ENST00000517671, 1338 bp). Frame shift mutations of the NPM1 gene cause the elongation of nucleophosmin phosphoprotein and its aberrant cytoplasmic expression.

Název v anglickém jazyce

Novel complex mutation in NPM1 gene in patient with acute myeloid leukemia

Popis výsledku anglicky

Somatic heterozygous mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) are the most frequent mutations in acute myeloid leukemia (AML) patients. Mutations occur in approximately one-third of all adult patients with AML and in one half of cytogenetically normal AML patients (CN-AML). Mutations are mostly insertions that cluster within exon 11 – at the level of transcript (Ensembl transcript ref ENST00000296930, 1758 base pairs [bp]) it means within exon 12 – at the level of genomic DNA (Ensembl gene ref ENSG00000181163, NCBI Gene ref 4869 related to the Ensembl transcript ref ENST00000517671, 1338 bp). Frame shift mutations of the NPM1 gene cause the elongation of nucleophosmin phosphoprotein and its aberrant cytoplasmic expression.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Leukemia & Lymphoma

ISSN

1042-8194

e-ISSN

—

Svazek periodika

58

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

746-748

Kód UT WoS článku

000393891300035

EID výsledku v databázi Scopus

—