Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F18%3A00101389" target="_blank" >RIV/00216224:14110/18:00101389 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Analýza polymorfizmů ve vybraných genech u českých pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je multifaktoriální onemocnění, v jehož etiopatogenezi i na rozvoji dalších komplikací (Barrettův jícen, BE a adenokarcinom ezofagu, EAC) může hrát roli i genetická predispozice jedince. Několik jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genech kódujících proteiny imunitního systému, růstové, transkripční a regulační faktory i enzymy bylo asociováno s vyšším, příp. nižším rizikem vzniku a rozvoje tohoto onemocnění. Cíl: Cílem naší studie bylo analyzovat funkční SNPs ve třech kandidátních genech u pacientů s GERD a zdravých kontrol v české populaci. Metodika: Do této pilotní asociační studie kontrol a případů bylo zahrnuto 129 zdravých osob a 302 pacientů s GERD (z toho 98 s neerozivní refluxní chorobou jícnu, 139 s refluxní ezofagitidou, 65 s BE nebo s EAC). Diagnóza GERD byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF (rs4444903), NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) byla provedena pomocí TaqMan real time PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Frekvence alel a genotypů se u polymorfizmu EGF (rs4444903) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami významně nelišily (P&gt;0,05). Nalezli jsme však statisticky významný rozdíl ve frekvenci alely C i genotypů CC vs. CT+TT u polymorfizmu NQO1 (rs1800566) mezi pacienty s GERD a zdravými kontrolami (P&lt;0,05), který byl po rozdělení pacientů do skupin dle stádia onemocnění nejvýznamnější u podskupiny pacientů s BE+EAC. Naopak u polymorfizmu TNF alfa (rs1800629) jsme zjistili signifikantně významný rozdíl ve frekvenci alely A a genotypů AA vs. AG+GG pouze mezi pacienty s refluxní ezofagitidou a zdravými kontrolami (P&lt;0,05) . Závěr: Varianty v genech NQO1 (rs1800566) a TNF alfa (rs1800629) mohou zvyšovat riziko vzniku GERD a rozvoje jejích komplikací u české populace. Studie byla podpořena granty NV17-30439A a GAČR GB14-37368G, projektem MUNI/A/1008/2017 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

  • Název v anglickém jazyce

    Analysis of polymorphism in selected genes in Czech patients with gastroesophageal reflux disease

  • Popis výsledku anglicky

    The aim of our study was to analyze polymorphism in epidermal growth factor (EGF), NADPH quinone oxidoreductase (NQO1) and tumor necrosis factor alpha (TNFalpha) gene in patients with gastroesophageal reflux disease and healthy controls in the Czech population.

Klasifikace

  • Druh

    O - Ostatní výsledky

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30219 - Gastroenterology and hepatology

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2018

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů