Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00108568" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00108568 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/19:00072095
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
Popis výsledku v původním jazyce
Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic syndrome characterized by abnormal prolongation of QT interval, increased risk of ventricular arrhythmias, and sudden death. It is the most often diagnosed hereditary arrhythmic disorder with prevalence 1:2000. The KCNQ1 gene is one of the 3 major genes (KCNQ1, KCNH2 and SCN5A) which account for 75 % of the genetically identified LQTS cases. The same KCNQ1 mutation c.926C>T (p.T309I) was identified in 10 putatively unrelated families.
Název v anglickém jazyce
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
Popis výsledku anglicky
Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic syndrome characterized by abnormal prolongation of QT interval, increased risk of ventricular arrhythmias, and sudden death. It is the most often diagnosed hereditary arrhythmic disorder with prevalence 1:2000. The KCNQ1 gene is one of the 3 major genes (KCNQ1, KCNH2 and SCN5A) which account for 75 % of the genetically identified LQTS cases. The same KCNQ1 mutation c.926C>T (p.T309I) was identified in 10 putatively unrelated families.

Projekt
<a href="/cs/project/NV16-30571A" target="_blank" >NV16-30571A: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)