A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00108576" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00108576 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/19:00071644
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Popis výsledku v původním jazyce
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.
Název v anglickém jazyce
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Popis výsledku anglicky
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.

Projekt
<a href="/cs/project/NV16-29447A" target="_blank" >NV16-29447A: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku