Molecular Etiology and Laboratory Phenotypes of Recessive Von Willebrand Disease 2N Due to Mutations in the D’D3 Factor VIII-Binding Domain of the Von Willebrand Factor Gene: A Critical Appraisal of the Literature and Personal Experiences

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00111677" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00111677 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.actascientific.com/ASMS/pdf/ASMS-03-0483.pdf" target="_blank" >https://www.actascientific.com/ASMS/pdf/ASMS-03-0483.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Molecular Etiology and Laboratory Phenotypes of Recessive Von Willebrand Disease 2N Due to Mutations in the D’D3 Factor VIII-Binding Domain of the Von Willebrand Factor Gene: A Critical Appraisal of the Literature and Personal Experiences

Popis výsledku v původním jazyce

The FVIII binding site on von Willebrand factor (VWF) is located in the D’ (766-864) and D3 (1054-1060) regions of the VWF gene. The cysteine residues in the D’ domain form disulfide bridges within the D’ trypsin-inhibitor-like (TIL’) and E’ regions,and these are of critically importance for the binding between TIL’E’ and FVIII. We analyzed the molecular etiology and laboratory phenotype of von Willebrand disease (VWD) 2N patients reported in the literature and added personal experiences from three European VWF VWD Research Centers.

Název v anglickém jazyce

Molecular Etiology and Laboratory Phenotypes of Recessive Von Willebrand Disease 2N Due to Mutations in the D’D3 Factor VIII-Binding Domain of the Von Willebrand Factor Gene: A Critical Appraisal of the Literature and Personal Experiences

Popis výsledku anglicky

The FVIII binding site on von Willebrand factor (VWF) is located in the D’ (766-864) and D3 (1054-1060) regions of the VWF gene. The cysteine residues in the D’ domain form disulfide bridges within the D’ trypsin-inhibitor-like (TIL’) and E’ regions,and these are of critically importance for the binding between TIL’E’ and FVIII. We analyzed the molecular etiology and laboratory phenotype of von Willebrand disease (VWD) 2N patients reported in the literature and added personal experiences from three European VWF VWD Research Centers.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Acta Scientific Medical Sciences

ISSN

2582-0931

e-ISSN

—

Svazek periodika

3

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

IN - Indická republika

Počet stran výsledku

19

Strana od-do

140-158

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—