Dentova nemoc

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F21%3A00121689" target="_blank" >RIV/00216224:14110/21:00121689 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.solen.sk/casopisy/pediatria-pre-prax/dentova-nemoc" target="_blank" >https://www.solen.sk/casopisy/pediatria-pre-prax/dentova-nemoc</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Dentova nemoc
Popis výsledku v původním jazyce
Dentova nemoc (DN) je vzácná X-recesivně vázaná renální tubulopatie primárně postihující jedince mužského pohlaví. Onemocnění je klasicky charakterizováno triádou: nízkomolekulární proteinurie, hyperkalciurie a nefrokalcinóza/nefrolitiáza. Rozsah dysfunkce proximálního tubulu je u nemocných s DN variabilní a bývají u nich obvykle prokazovány i další nálezy – glukosurie, aminoacidurie, fosfáturie, urikosurie, kaliuréza a proximální renální tubulární acidóza.
Název v anglickém jazyce
Dent disease
Popis výsledku anglicky
Dent disease (DD) is a rare X-recessively linked renal tubulopathy primarily affecting males. The disease is classically characterized by a triad: low molecular weight proteinuria, hypercalciuria and nephrocalcinosis / nephrolithiasis. Range proximal tubule dysfunction is variable in patients with DD and is common in them usually other findings - glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, uricosuria, calliuresis and proximal renal tubular acidosis.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)