Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F21%3A00122043" target="_blank" >RIV/00216224:14110/21:00122043 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.amedi.sk" target="_blank" >http://www.amedi.sk</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.
Název v anglickém jazyce
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Popis výsledku anglicky
Hereditary tyrosinemia type II (MIM276 000), known as Richter-Hanrvart syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism caused by mutations in the TAT gene coding hepatic cytosolic tyrosine transferase. It leads to tyrosine and its metabolites accumulation in the human body, damage to eyes or skin, which might be accompanied by neurological impairment, mostly lowering intellect. Until now, approximately 150 patients were described in the literature. We present a case of the first Czech proband with molecular-genetically confirmed diagnosis.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)