Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F98%3A00030426" target="_blank" >RIV/00216224:14110/98:00030426 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome

Popis výsledku v původním jazyce

A patient with a mosaic karyotype 45,XX,-18/46,XX,dic r(18)/46,XX,r(18) with multiple phenotypic abnormalities and immunodeficiency was presented at the age of 14 years. Immunological investigation revealed markedly decreased IgG, IgA and in two of threeevaluations also IgM levels. Although selective IgA deficiency is frequent in patients with a ring chromosome 18, this is the third patient described with decreased levels of other immunoglobulin isotypes. The association of chromosome 18 partial deletions and immunoglobulin abnormalities suggests the presence of an as yet unrecognised gene with a pivotal role for immunoglobulin production on chromosome 18.

Název v anglickém jazyce

Agammaglobulinaemia in a girl with a mosaic of ring 18 chromosome

Popis výsledku anglicky

A patient with a mosaic karyotype 45,XX,-18/46,XX,dic r(18)/46,XX,r(18) with multiple phenotypic abnormalities and immunodeficiency was presented at the age of 14 years. Immunological investigation revealed markedly decreased IgG, IgA and in two of threeevaluations also IgM levels. Although selective IgA deficiency is frequent in patients with a ring chromosome 18, this is the third patient described with decreased levels of other immunoglobulin isotypes. The association of chromosome 18 partial deletions and immunoglobulin abnormalities suggests the presence of an as yet unrecognised gene with a pivotal role for immunoglobulin production on chromosome 18.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EC - Imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

1998

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

J Paediart Child Health

ISSN

1034-4810

e-ISSN

—

Svazek periodika

34

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

AU - Austrálie

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000072751500021

EID výsledku v databázi Scopus

—