Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F05%3A00014860" target="_blank" >RIV/00216224:14310/05:00014860 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/05:00014758

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

Popis výsledku v původním jazyce

Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR.

Název v anglickém jazyce

Dystrophy of the IInd Type - Rare or Comon Disease?

Popis výsledku anglicky

Myotonic dystrophy of the 2nd type is caused by expansion of four nucleotides in gene ZNF9 ("zinc-finger protein 9") on the 3rd chromosome. If compared with myotonic dystrophy of the 1st type (19q13.3), it is a variant occurring mainly in Europe and considered to be of lesser frequency.Both types have a number of common clinical features, but also some dissimilarities in the frequency of clinical manifestations. An examination was carried out in a set of patients with clinical and electrophysiological pictures of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with myotonic dystrophy of the 1st type was found out. In the DNA diagnostics, methods of PCR and "Triplet-Primed" PCR were applied.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8052" target="_blank" >NR8052: DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA MYOTONICKÉ DYSTROFIE DM1 A DM2 ZAVEDENÍM METODIKY FLUORESCENČNÍ HYBRIDIZACE IN SITU.</a><br>

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

68/101

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

390-393

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—