Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Popis výsledku
U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.
Klíčová slova
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/06:93 RIV/00216208:11130/06:3072 RIV/00216224:14110/05:00021640
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
Popis výsledku v původním jazyce
Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, andsecondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.
Název v anglickém jazyce
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients
Popis výsledku anglicky
Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, andsecondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.
Klasifikace
Druh
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Muscle & Nerve
ISSN
0148-639X
e-ISSN
—
Svazek periodika
33
Číslo periodika v rámci svazku
March
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
424
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—
Základní informace
Druh výsledku
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Rok uplatnění
2006