Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00017994" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00017994 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/06:93 RIV/00216208:11130/06:3072 RIV/00216224:14110/05:00021640

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, andsecondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.

  • Název v anglickém jazyce

    Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

  • Popis výsledku anglicky

    Histopathologic and molecular pathologic findings were examined in 14 LGMD2A patients. Analysis of the CAPN3 gene was performed at the mRNA level and/or DNA level. Immunoblot analysis revealed the deficiency of p94 in all genetically confirmed cases, andsecondary dysferlin deficiency was demonstrated in 6 patients. In muscle tissues of two patients, a neurogenic pattern simulating neurogenic lesion was observed.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NR8087" target="_blank" >NR8087: Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů</a><br>

  • Návaznosti

    Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2006

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Muscle & Nerve

  • ISSN

    0148-639X

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    33

  • Číslo periodika v rámci svazku

    March

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    9

  • Strana od-do

    424

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus