Metoda MLPA a její přínos z hlediska detekce subtelomerických přestaveb u pacientů s mentální retardací

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00022308" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00022308 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

MLPA as useful approach for detection of subtelomeric abnormalities in patients with mental retardation and dysmorphic features

Popis výsledku v původním jazyce

Mental retardation (MR) is a heterogeneous manifestation of central nervous system dysfunction. Chromosomal rearrangements involving subtelomeric regions are believed to be responsible for 5-10 % of all mental retardation cases. Due to relative complexity and high cost of the screening methods used, most studies tested only a selected part of mentally retarded patients. Recently, multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) was adapted for use in subtelomeric screening. This method detects copy number changes of up to 45 nucleic acid sequences in one simple, PCR based reaction. Briefly, by hybridization of probes to the target sequences, followed by a ligation reaction, a copy is made of each target sequence present in the sample. All probeligation products are subsequently amplified in a multiplex PCR reaction using unique primers attached to the probes. Amplification products are identified and quantified by capillary electrophoresis and copy numbers of target sequences a

Název v anglickém jazyce

MLPA as useful approach for detection of subtelomeric abnormalities in patients with mental retardation and dysmorphic features

Popis výsledku anglicky

Mental retardation (MR) is a heterogeneous manifestation of central nervous system dysfunction. Chromosomal rearrangements involving subtelomeric regions are believed to be responsible for 5-10 % of all mental retardation cases. Due to relative complexity and high cost of the screening methods used, most studies tested only a selected part of mentally retarded patients. Recently, multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) was adapted for use in subtelomeric screening. This method detects copy number changes of up to 45 nucleic acid sequences in one simple, PCR based reaction. Briefly, by hybridization of probes to the target sequences, followed by a ligation reaction, a copy is made of each target sequence present in the sample. All probeligation products are subsequently amplified in a multiplex PCR reaction using unique primers attached to the probes. Amplification products are identified and quantified by capillary electrophoresis and copy numbers of target sequences a

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů

ISBN

978-80-210-4234-6

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

41-42

Název nakladatele

Masarykova universita

Místo vydání

Brno

Místo konání akce

Brno

Datum konání akce

1. 1. 2007

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—