Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00040053" target="_blank" >RIV/00216224:14310/09:00040053 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Popis výsledku v původním jazyce
Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby.
Název v anglickém jazyce
New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis
Popis výsledku anglicky
Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
ED - Fyziologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR9298" target="_blank" >NR9298: Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy(ADHD).Longitudinální,klinická a molekulárně-genetická studie.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Psychiatrie
ISSN
1211-7579
e-ISSN
—
Svazek periodika
2009
Číslo periodika v rámci svazku
Suppl 2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—