Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F10%3A00040762" target="_blank" >RIV/00216224:14310/10:00040762 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/10:#0001106 RIV/65269705:_____/10:#0001005

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

Popis výsledku v původním jazyce

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterizedusing polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.

Název v anglickém jazyce

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure

Popis výsledku anglicky

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterizedusing polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

British Journal of Dermatology

ISSN

0007-0963

e-ISSN

—

Svazek periodika

162

Číslo periodika v rámci svazku

.

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000276853600009

EID výsledku v databázi Scopus

—