Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F13%3A00065576" target="_blank" >RIV/00216224:14310/13:00065576 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci

Popis výsledku v původním jazyce

Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence, která postihuje především starší osoby. Jedním z kandidátních genů přispívajících k patogenezi Alzheimerovy choroby je inzerčně/deleční (I/D) polymorfizmus genu pro angiotenzinkonvertující enzym (ACE). Angiotenzinkonvertující enzym je peptidáza, která je součástí renin-angiotensinového systému podílejícího se na regulaci krevního tlaku. ACE se podílí také na štěpení Abeta proteinu. V naší práci jsme zkoumali vztah mezi I/D polymorfizmem genu pro ACE a AD v české populaci. Do studie bylo zahrnuto 261 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 223 kontrolních osob. DNA byla izolována ze stěrů bukální sliznice. PCR produkty byly separovány pomocí elektroforézy na 1,5% agarózovém gelu a po vizualizaci pod ultrafialovým světlem byly přiřazeny jednotlivé genotypy. V naší studii jsme nezjistili statisticky významný rozdíl genotypových a alelických frekvencí mezi studovanými skupinami osob.

Název v anglickém jazyce

The relationship between ACE gene I/D polymorphism and Alzheimer disease in the czech population

Popis výsledku anglicky

Alzheimer disease (AD) is the most common type of dementia afflicting especially elderly individuals. One of the candidate genes contributing to its pathology is also angiotensin-converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism. ACE ispeptidase that as part of the renin-angiotensin system influenced in regulation of blood pressure. ACE is also involved in Abeta protein degradation. We investigated the relationship between I/D polymorphism of the ACE gene and AD in the czech population. In the case-control study we had 261 AD patients and 223 healthy controls. DNA was isolated from smear of buccal mucosa. PCR products were separated by the electrophoresis on 1,5% agarose gel and genotyped after visualization under UV light. In our sample we found no statistically significant difference in allelic and genotypic frequencies.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11152" target="_blank" >NT11152: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů