Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F13%3A00066096" target="_blank" >RIV/00216224:14310/13:00066096 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci
Popis výsledku v původním jazyce
V dnešní době je schizofrenie popisována jako soubor různých onemocnění s podobnými symptomy. Výsledky asociačních studií kandidátních genů vedly k několika hypotézám vzniku schizofrenie. V naši studii jsme se zaměřili na polymorfismy v kandidátním genuSNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) souvisejícího s neurovývojovou hypotézou vzniku schizofrenie. SNAP-25 je součástí SNARE komplexu nezbytného pro exocytózu synaptických váčků a tím uvolnění neurotransmiterů. U polymorfismů rs3746544 a rs1051312 ležících v 3UTR oblasti genu SNAP-25 nedávné studie prokázali asociaci s rizikem vzniku schizofrenie. V rámci studie bylo analyzováno 14 jednobodových polymorfismů (SNPs) ležících v regulačních oblastech genu SNAP-25 (5UTR, 3UTR, promotor), jejichž četnost v evropské populaci je menší než 10%.
Název v anglickém jazyce
The association of SNAP-25 gene polymorphisms with schizophrenia in the Czech population
Popis výsledku anglicky
Schizophrenia is currently described as a number of diseases with related symptoms. Findings from case-control studies have led us to several hypothesises of schizophrenia development. In our study we have focused on polymorphisms within SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) candidate gene which is believed to play a role in the neurodevelopment hypothesis of schizophrenia. SNAP-25 is a member of SNARE complex necessary for exocytosis of synaptic vesicle and that way for neurotransmitters release. Recent study found an association of rs3746544 and rs1051312 polymorphisms in 3UTR region of SNAP-25 gene with a risk of developing schizophrenia. We have analyzed 14 single nucleotid polymorphisms (SNPs) lying within SNAP-25 regulatory regions (5UTR,3UTR, promoter). Their frequency in European population is lower than 10%.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/GP309%2F09%2FP361" target="_blank" >GP309/09/P361: Vztah interakce polymorfismů kandidátních genů k patogenezi schizofrenie</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů