PredictSNP 2.0
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F15%3A00080423" target="_blank" >RIV/00216224:14310/15:00080423 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216305:26230/15:PR28670
Výsledek na webu
<a href="http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/" target="_blank" >http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
PredictSNP 2.0
Popis výsledku v původním jazyce
This tool estimates the deleteriousness of single-nucleotide mutations in the context of the development of Mendelian diseases. The predictions are based on the results of existing tools: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 and GWAVA. To achieve the highest possible accuracy, developed consensual functions based on category optimal decision thresholds differ according to the category of variants. These general categories are recognized: (i) regulatory, (ii) splicing, (iii) synonymous, (iv) missense and (v)nonsense variants. The evaluation on large datasets revealed a marked benefit of this approach while the web interface provides easily interpretable results for all individual tools and our consensual prediction together with the links to the relevant databases and on-line services.
Název v anglickém jazyce
PredictSNP 2.0
Popis výsledku anglicky
This tool estimates the deleteriousness of single-nucleotide mutations in the context of the development of Mendelian diseases. The predictions are based on the results of existing tools: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 and GWAVA. To achieve the highest possible accuracy, developed consensual functions based on category optimal decision thresholds differ according to the category of variants. These general categories are recognized: (i) regulatory, (ii) splicing, (iii) synonymous, (iv) missense and (v)nonsense variants. The evaluation on large datasets revealed a marked benefit of this approach while the web interface provides easily interpretable results for all individual tools and our consensual prediction together with the links to the relevant databases and on-line services.
Klasifikace
Druh
R - Software
CEP obor
IN - Informatika
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/TA04021380" target="_blank" >TA04021380: Biosenzor pro monitorování toxických látek v životním prostředí</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Interní identifikační kód produktu
2_2015_LL
Technické parametry
A unified web platform and consensus classifier for accurate evaluation of SNP effect by exploiting different characteristics of variants in distinct genomic regions.
Ekonomické parametry
zvýšení ročního obratu
IČO vlastníka výsledku
00216224
Název vlastníka
MU