Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F22%3A00126324" target="_blank" >RIV/00216224:14310/22:00126324 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://drive.google.com/file/d/1g_WTnyR0YCweFYL8oTCYExhXz7tSSoIo/view" target="_blank" >https://drive.google.com/file/d/1g_WTnyR0YCweFYL8oTCYExhXz7tSSoIo/view</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

Popis výsledku v původním jazyce

Celoexomové sekvenování (WES) představuje se svým diagnostickým záchytem 30-50 % významný nástroj pro objasnění molekulární podstaty neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše dosavadní zkušenosti s analýzami dat WES u 50 rodin s dětskými pacienty s NDDs s využitím komerčního kitu Human Core Exome (Twist Bioscience) a Illumina NovaSeq 6000. Pomocí efektivní bioinformatické pipeline s následnou filtrací variant byla objasněna příčina u 41,5 % (22/53) jedinců s NDDs a dalšími vzácnými onemocněními. Diagnostický přínos „trio-based“ WES prostřednictvím detekce klinicky významných variant různého rozsahu v rámci jedné analýzy dokazuje prezentovaná kazuistika dívky s Bloomovým syndromem v kombinaci s přídatnými genetickými variantami, jejichž identifikace významně přispěla k upřesnění diagnózy na molekulární úrovni a ke zvýšení kvality multioborové lékařské péče. Naše výsledky prokazují jednoznačný klinický benefit „trio-based“ WES v molekulární diagnostice NDDs a vzácných onemocnění. Podpořeno grantem AZV MZ ČR NU20-07-00145.

Název v anglickém jazyce

The clinical benefit of whole-exome sequencing for the detection of rare genetic variations in paediatric neurodevelopmental disorders and rare diseases

Popis výsledku anglicky

Due to its diagnostic yield of 30-50% the Whole-exome sequencing (WES) represents an effective tool for the elucidation of molecular basis of neurodevelopmental disorders (NDDs). We present our current experience of WES analyses in 50 families of paediatirc patients with NDDs using commercially avaiable kit Human Core Exome (Twist Biosciences) and Illumina NovaSeq 6000. By means of an effective bioinformatics pipeline and variant filtering we identified a causative genetic variation in 41.5% (22/53) paediatric patients with NDDs and rare diseases. The diagnostic benefit of "trio-based" WES due to the detection of causative variants of variable ranges is documented by a case of a girl with Bloom syndrome with an additional genetic variations. Their identification specified her molecular diagnosis in detail and improved the quality of specialized multidisciplinary medical care. Our results clearly prove the clinical benefit of "trio-based" WES in the molecular diagnostics of NDDs and rare diseases. Supported by the Ministry of Health, grant nr. NU20-07-00145.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Projekt

<a href="/cs/project/NU20-07-00145" target="_blank" >NU20-07-00145: Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů