Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F15%3A00083364" target="_blank" >RIV/00216224:14740/15:00083364 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://download.springer.com/static/pdf/105/art%253A10.1007%252Fs00894-015-2620-6.pdf?originUrl=http%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs00894-015-2620-6&token2=exp=1441358136~acl=%2Fstatic%2Fpdf%2F105%2Fart%25253A10.1007%25252Fs00894-015-26" target="_blank" >http://download.springer.com/static/pdf/105/art%253A10.1007%252Fs00894-015-2620-6.pdf?originUrl=http%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs00894-015-2620-6&token2=exp=1441358136~acl=%2Fstatic%2Fpdf%2F105%2Fart%25253A10.1007%25252Fs00894-015-26</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00894-015-2620-6" target="_blank" >10.1007/s00894-015-2620-6</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase

Popis výsledku v původním jazyce

Hyperphenylalaninemia (HPA) is one of the most common metabolic disorders. HPA, which is transmitted by an autosomal recessive mode of inheritance, is caused by mutations of the phenylalanine hydroxylase gene. Most mutations are missense and lead to reduced protein stability and/or impaired catalytic function. The impact of such mutations varies, ranging from classical phenylketonuria (PKU), mild PKU, to non-PKU HPA phenotypes. Despite the fact that HPA is a monogenic disease, clinical data show that one PKU genotype can be associated with more in vivo phenotypes, which indicates the role of other (still unknown) factors. To better understand the phenotype?genotype relationships, we analyzed computationally the impact of missense mutations in homozygotes stored in the BIOPKU database.

Název v anglickém jazyce

Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase

Popis výsledku anglicky

Hyperphenylalaninemia (HPA) is one of the most common metabolic disorders. HPA, which is transmitted by an autosomal recessive mode of inheritance, is caused by mutations of the phenylalanine hydroxylase gene. Most mutations are missense and lead to reduced protein stability and/or impaired catalytic function. The impact of such mutations varies, ranging from classical phenylketonuria (PKU), mild PKU, to non-PKU HPA phenotypes. Despite the fact that HPA is a monogenic disease, clinical data show that one PKU genotype can be associated with more in vivo phenotypes, which indicates the role of other (still unknown) factors. To better understand the phenotype?genotype relationships, we analyzed computationally the impact of missense mutations in homozygotes stored in the BIOPKU database.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Molecular Modeling

ISSN

1610-2940

e-ISSN

—

Svazek periodika

21

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

"nestránkováno"

Kód UT WoS článku

000351477800004

EID výsledku v databázi Scopus

—