Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F20%3A00118611" target="_blank" >RIV/00216224:14740/20:00118611 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/20:00072731

Výsledek na webu

<a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjh.16382" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjh.16382</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1111/bjh.16382" target="_blank" >10.1111/bjh.16382</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia

Popis výsledku v původním jazyce

The occurrence of mutations in the BCR-ABL1 kinase domain (KD) can lead to treatment resistance in chronic myeloid leukaemia patients. Nowadays, next-generation sequencing (NGS) is an alternative method for the detection of kinase domain mutations, compared to routinely used Sanger sequencing, providing a higher sensitivity of mutation detection. However, in the protocols established so far multiple rounds of amplification limit reliable mutation detection to approximately 5% variant allele frequency. Here, we present a simplified, one-round amplification NGS protocol for the Illumina platform, which offers a robust early detection of BCR-ABL1 KD mutations with a reliable detection limit of 3% variant allele frequency.

Název v anglickém jazyce

Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia

Popis výsledku anglicky

The occurrence of mutations in the BCR-ABL1 kinase domain (KD) can lead to treatment resistance in chronic myeloid leukaemia patients. Nowadays, next-generation sequencing (NGS) is an alternative method for the detection of kinase domain mutations, compared to routinely used Sanger sequencing, providing a higher sensitivity of mutation detection. However, in the protocols established so far multiple rounds of amplification limit reliable mutation detection to approximately 5% variant allele frequency. Here, we present a simplified, one-round amplification NGS protocol for the Illumina platform, which offers a robust early detection of BCR-ABL1 KD mutations with a reliable detection limit of 3% variant allele frequency.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

<a href="/cs/project/NV17-30397A" target="_blank" >NV17-30397A: Mutační analýza primitivních buněčných populací u chronické myeloidní leukémie: za hranicí BCR-ABL1</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

British journal of haematology

ISSN

0007-1048

e-ISSN

—

Svazek periodika

189

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

469-474

Kód UT WoS článku

000512165700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85079161451