Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F23%3A00131267" target="_blank" >RIV/00216224:14740/23:00131267 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk" target="_blank" >https://sites.google.com/view/2023dna/domovsk%C3%A1-str%C3%A1nka/sborn%C3%ADk</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA
Popis výsledku v původním jazyce
Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.
Název v anglickém jazyce
143 / 5 000 Výsledky překladu Výsledek překladu Integrative diagnostics in a patient with aggressive central nervous system lymphoma: use of a comprehensive NGS panel and cfDNA analysis
Popis výsledku anglicky
We present a case study of a patient with aggressive B-cell lymphoma and demonstrate the benefits of utilizing modern laboratory methods in addition to standard examinations. By integrating the results of various tests, we can refine the diagnosis and monitor the progression of the disease more accurately. Using the NGS panel LYNX (PMID: 34082072), we compared genomic aberrations found in different biological materials such as bone marrow, plasma, and cerebrospinal fluid. Unfortunately, the initial histological material was not available. However, consolidating the results of molecular examinations allowed us to classify this case as "DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement." Combining comprehensive testing with less invasive analysis of liquid biopsies enables individual tumor genotyping and detection of lymphoma progression into the CNS.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
10201 - Computer sciences, information science, bioinformathics (hardware development to be 2.2, social aspect to be 5.8)
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů