Neurogenetické a metabolické poruchy

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216275%3A25520%2F15%3A39900933" target="_blank" >RIV/00216275:25520/15:39900933 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Neurogenetické a metabolické poruchy
Popis výsledku v původním jazyce
Mezi neurogenetické poruchy se zahrnují nemoci, u kterých vlivem mutací došlo k poruše nervového systému několika mechanismy - defektem mitochondriálního energetického metabolismu, toxickým působením patologického produktu či ztrátou funce proteinu. Příkladem jsou mitochondriální poruchy (např. MELAS - mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a ""stroke-like"" epizody). Mezi metabolické poruchy řadíme difuzní formy (encefalopatie) a postižení konkrétních struktur nervového systému - bazální ganglia, mozeček, periferní nervy, svaly (např. kongenitální myopatie).
Název v anglickém jazyce
Neurogenetic and metabolic disorders
Popis výsledku anglicky
Among neurogenetic disorders there are included diseases, in which by influence of mutation there developed a nervous system damage through some mechanisms - defected mitochondrial energetic metabolism, toxic effects od pathological product or a loss offunction of protein. Mitochndrial diseases are the example (e.g. MELAS - mitochondrial encephalopathia, lactic acidosis and ""stroke-like - episodes). Among the metabolic disorders we order diffuse forms (encephalopathy), and lesion of specifical structures of nervous systém -basal ganglia, cerebellum, peripheral nerves, muscles (e.g. congenital myopathy.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)