Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F23%3A10471757" target="_blank" >RIV/00669806:_____/23:10471757 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/23:10471757

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=cy9~4qUxPZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=cy9~4qUxPZ</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/057" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/057</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie v dětském věku

Popis výsledku v původním jazyce

Syndromy mnohočetné endokrinní neoplazie (MEN syndromy) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění s přítomností nádorů dvou a více endokrinních žláz s možnou manifestací v časném dětském věku. Pozdní diagnoza MEN syndromu může být pro jedince fatální. Časná identifikace rizikových jedinců je proto klíčová pro prevenci a léčbu potenciálně život ohrožujících endokrinních a neendokrinních neoplázií. Z MEN syndromů má nejzávažnější prognózu MEN 2B syndrom, a to vzhledem k vysoce agresivnímu medulárnímu karcinomu štítné žlázy s časným postnatálním vývojem a vysokému zastoupení de novo mutací. Znalost neendokrinních projevů u tohoto syndromu proto může vést k časné diagnóze před rozvojem pokročilého maligního onemocnění. Popisujeme nejnovější poznatky o MEN syndromech se zaměřením na klinické symptomy, genetické pozadí, korelaci genotyp-fenotyp u MEN 2 syndromů, guidelines Americké tyreoidologické asociace pro screening vývoje nádorů a jejich léčbu u dětí.

Název v anglickém jazyce

Multiple endocrine neoplasia in childhood

Popis výsledku anglicky

Multiple endocrine neoplasia syndromes (MEN syndrome) are rare autosomal dominantly inherited diseases with the occurence of tumors of two or more endocrine glands, with possible manifestation in early childhood. A late diagnosis of MEN syndrome can be fatal for an individual. Early identification of at-risk individuals is therefore crucial for the prevention and treatment of potentially life-threatening endocrine and non-endocrine neoplasias. MEN 2B syndrome has the most serious prognosis due to highly aggrressive medullary thyroid carcinoma with early postnatal development and a high prevalence of de novo mutations. Knowledge of the non-endocrine features of this syndrome may lead to early diagnosis before the development of advanced malignant disease. We describe the latest knowledge about MEN syndromes with a focus on clinical symptoms, genetic background, genotype-phenotype correlation in MEN 2 syndromes, American Thyroid Association guedelines for screening of tumors and their treatment in children.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Svazek periodika

78

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl 3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

17-21

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85185317655